A Fibrose Cística (FC) é uma doença hereditária que afeta todo o organismo, principalmente os pulmões. Além de provocar dificuldades para respirar e infecções frequentes das vias respiratórias, essa condição também leva a infertilidade masculina em (mais de) 90% dos casos.
Na maioria dos casos, a fibrose cística é diagnosticada logo após o nascimento pelo teste do pezinho, mas também pode ser investigada na idade adulta através de testes genéticos específicos. Estima-se que 20% da população é portadora assintomática do gene que provoca a Fibrose Cística, entretanto a doença se manifesta apenas quando o gene é herdado por pai e mãe.
Homens com fibrose cística podem ter infertilidade devido a uma condição denominada azoospermia obstrutiva, caracterizada por um problema nos canais que levam o esperma dos testículos até a uretra, resultando na falta de espermatozoides no sêmen. O diagnóstico da azoospermia se dá através de um espermograma – exame que é capaz de analisar se existem ou não espermatozoides no líquido seminal e verificar a quantidade/qualidade dos mesmos.
Essa condição não tem cura, mas é possível evitar que o gene alterado seja passado para os futuros filhos do casal. Portanto, se os pais souberem que são portadores da Fibrose Cística, é necessário adotar medidas de prevenção com um médico especialista antes de engravidar.
Para isso, o casal deve realizar um tratamento de Fertilização in Vitro no qual os embriões formados em laboratório serão analisados por meio do Diagnóstico Genético Pré-implantacional. O PGD é capaz de identificar quais embriões estão livres da alteração genética antes de implantá-lo no útero materno.
Outros sintomas e consequências comuns da Fibrose Cística são:
• Problemas digestivos
• Menor crescimento
• Perda de peso
• Desnutrição progressiva
• Desidratação sem motivo aparente
• Diabetes
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